Diagnostic et prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Comment est diagnostiquée la CMH ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Cardiogen. Brochure d’information patient. La cardiomyopathie hypertrophique. [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2025/04/BROCHURE-CMH-version-2024_VF.pdf. Consulté le 01/09/2025.

Le diagnostic de CMH est le plus souvent évoqué chez un enfant, un adolescent ou un adulte jeune mais peut être fait à tout âge. La maladie est le plus souvent suspectée en cas :

de présence d’un ou plusieurs symptômes (notamment essoufflement à l’effort, palpitations, douleur thoracique, étourdissements, vertiges, évanouissements, fatigue anormale),

d'anomalies sur l'electrocardiogramme (examen qui permet de visualiser l'activité électrique du coeur) ou de présence d'un souffle cardiaque à l'auscultation.

d’antécédents familiaux (lorsqu’un membre de la famille proche est atteint),

La confirmation du diagnostic est ensuite établie par plusieurs examens (électrocardiogramme, échocardiographie, IRM…). L’échocardiographie reste aujourd’hui l’examen de choix du diagnostic dans la plupart des cas. Le diagnostic repose sur la mesure de l'épaisseur maximale de la paroi du ventricule gauche du cœur, ≥ 15 mm pour les cas sporadiques (qui atteint des individus isolés) et ≥13mm dans les formes familiales de CMH.

Si le diagnostic est confirmé, un bilan plus complet sera nécessaire pour évaluer le degré de sévérité de l’atteinte cardiaque et le risque de complications, afin de déterminer précisément la surveillance et le traitement adéquat.

Zoom sur le dépistage génétique familial Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53.

Parents souriants discutant avec leur jeune enfant assis sur un lit

Lorsque la maladie est d’origine génétique, le risque de transmission entre parents et enfants est élevé. En effet, le mode de transmission est dominant : en d’autres termes, il y a 50 % de risque de transmettre la mutation. C’est pourquoi, lorsqu’un diagnostic de CMH est confirmé, un dépistage familial cardiologique systématique mais aussi génétique des proches du patient est recommandé : parents, frères, sœurs et enfants.

D’autre part, la maladie peut être présente pendant des années sans se manifester, ce qui est le cas chez les porteurs sains. Ces derniers possèdent une ou plusieurs mutations causant la CMH sans avoir de symptômes. Il est possible de transmettre la maladie sans s’en rendre compte, même si l’on ne se sent pas malade.

50 %

de risque de transmettre la mutation

Ainsi, identifier précocement les personnes atteintes au moyen d’un test génétique permet la mise en place d'un suivi clinique régulier et adapté.

Le dépistage des proches doit être précédé et suivi d'une consultation de conseil génétique. L’objectif de ces consultations est de répondre aux questions des membres de la famille et de les informer sur l’origine génétique de la maladie, son mode de transmission…

En pratique, le test génétique consiste à faire une simple prise de sang, extraire l’ADN, et rechercher la mutation génétique responsable de la maladie dans la famille.

Dépistage familial

Vous souhaitez en savoir plus sur l'intérêt de recourir à un dépistage familial lors de la découverte de la CMH ?

Exemple d’arbre généalogique dans une famille comportant des membres atteints de CMH

Schéma généalogique illustrant la transmission génétique autosomique dominante

Sur cet exemple d’arbre généalogique, la grand-mère est atteinte de CMH. Elle transmet la mutation au parent 2, qui lui-même la transmet à une partie de ses enfants.

Comment évolue la CMH ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Cardiogen. Brochure d’information patient. La cardiomyopathie hypertrophique. [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2025/04/BROCHURE-CMH-version-2024_VF.pdf. Consulté le 01/09/2025. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53. Cardiogen. Mort subite. [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/mort-subite/. Consulté le 04/11/2025.

L’évolution de la maladie est très variable d’une personne à l’autre :

La plupart des patients porteurs de CMH n’ont pas ou peu de symptômes ;
Lorsque les symptômes de cette maladie sont correctement pris en charge, il est possible d’avoir une qualité de vie proche de la normale ;
Pour certains patients cependant, l'aggravation des symptômes peut entrainer l'apparition de complications telles que :

Troubles du rythme cardiaque (battements irréguliers)

Insuffisance cardiaque (incapacité du cœur à propulser normalement le sang dans l’organisme)

Syncope (perte de connaissance), mort subite*

Accident vasculaire cérébral (AVC)

*La mort subite et inexpliquée correspond à un décès inattendu et soudain, survenu sans cause évidente apparente. Le risque de mort subite est évalué en fonction de différents paramètres.

Vivre avec une CMH

Vous vous posez des questions sur la vie quotidienne avec un CMH ?

Comment est prise en charge la CMH ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Cardiogen. Brochure d’information patient. La cardiomyopathie hypertrophique. [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2025/04/BROCHURE-CMH-version-2024_VF.pdf. Consulté le 01/09/2025. Veselka J, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet. 2017;389(10075):1253-67. Cardiogen. Brochure « Le défibrillateur, un ange gardien au quotidien ». [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2016/01/BAT-Brochure-pour-impression.pdf. Consulté le 01/09/2025.

Les objectifs de la prise en charge de la CMH (obstructive ou non) sont multiples et sont, bien sûr, adaptés en fonction de la situation de chacun. Ils consistent à :

Améliorer les symptômes

Traiter et prévenir les complications éventuelles

Stabiliser l’évolution de la maladie

Prendre en charge des situations particulières dont la grossesse, la pratique du sport, le risque d'endocardite et le dépistage cardiologique et génétique de la famille proche.

Les patients qui ne présentent pas de symptômes ne requièrent pas de traitement.

Il n'existe pas aujourd'hui de traitement pour guérir la maladie. Cependant, plusieurs options thérapeutiques sont proposées pour améliorer les symptômes ou prévenir les complications.

Souvent, une prise en charge médicale précoce permet de stabiliser la maladie.

Personne versant des gélules dans sa main depuis un flacon

Traitements médicamenteux

Elle repose principalement sur des traitements médicamenteux qui visent à réduire l’obstruction afin de conserver un rythme cardiaque normal, et donc à réduire l’impact de la maladie sur la vie quotidienne :

En première intention, les bêtabloquants (médicaments aidant à ralentir la fréquence cardiaque) sont utilisés chez certains patients présentant des symptômes
En seconde intention, d’autres types de traitements peuvent être proposés aux patients pour améliorer les symptômes

Équipe de chirurgiens opérant dans une salle d’intervention

Approches non médicamenteuses

Si le traitement médicamenteux ne suffit pas à améliorer suffisamment l’état du patient, plusieurs approches non médicamenteuses peuvent être envisagées :

Myomectomie (on enlève une partie du muscle hypertrophié),
Alcoolisation septale (on injecte une petite quantité d'alcool dans une artère du coeur, ce qui permet d’amincir la paroi épaissie),
Greffe de cœur (exceptionnellement nécessaire)

Personne tenant un pacemaker dans sa main

Dispositifs électriques cardiaques

Afin de prévenir le risque de mort subite, il peut être proposé la pose d’un défibrillateur automatique implantable (DAI). Ce dispositif est là pour délivrer un choc électrique si nécessaire : il prévient le risque d’emballement du cœur, mais ne soigne pas la maladie.
Un stimulateur (aussi appelé pacemaker) peut aussi être proposé lorsque les symptômes sont insuffisamment contrôlés.

Les stratégies de prise en charge et les interventions thérapeutiques actuelles, dont le DAI pour la prévention de la mort subite, ont considérablement modifié l'évolution clinique et réduit le taux de mortalité liée à la maladie, rallongeant ainsi l’espérance de vie.

En cas de doutes ou de questions, n’hésitez pas à en parler à votre cardiologue référent ou à votre équipe médicale.

La prise en charge de la CMH nécessite un suivi médical régulier.

Traitements de la CMH

Vous souhaitez en savoir plus sur les traitements de la CMH ?

CMH : cardiomyopathie hypertrophique ; CMHo : cardiomyopathie hypertrophique obstructive ; DAI : défibrillateur automatique implantable.