Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) : causes, symptômes et diagnostic

CMH : définition Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53. Veselka J, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet. 2017;389(10075):1253-67.

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par un épaississement anormal des parois du cœur, essentiellement le ventricule gauche.

La CMH peut s'accompagner d'une obstruction à l'éjection du sang vers les organes, soit au repos (pour 1/3 des patients), soit à l'effort (pour 1/3 des patients), on parle alors de cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMHo).

Schéma circulaire indiquant la répartition des symptômes chez les patients atteints de CMH

Quelle différence entre un cœur sain, un cœur atteint de CMH et un cœur atteint de CMHo ?

Illustration comparant un cœur sain, une CMH et une CMHo

Quelles sont les causes de la CMH ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53.

La CMH peut être liée à plusieurs causes :

30 à 60 %

des CMH sont dues à une ou plusieurs mutations, la plupart atteignant les gènes codant les protéines du sarcomère, qui correspond à l’unité de base des composants des muscles. Il existe une forte hétérogénéité de l’âge d’apparition des symptômes mais aussi de la sévérité de la maladie.

25 à 30 %

des CMH sont de cause inconnue.

5 à 10 %

des CMH peuvent avoir d’autres origines : des maladies métaboliques (liées à des réactions chimiques dans l’organisme) comme c’est le cas de la maladie de Fabry, des cardiomyopathies mitochondriales, des maladies neuromusculaires, des syndromes malformatifs, des cardiopathies infiltratives (amylose), des cardiopathies endocriniennes (liées au système hormonal) et des cardiopathies secondaires à des médicaments.

Le saviez-vous ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53. Cardiogen. La Cardiomyopathie Hypertrophique. De quoi s’agit-il ? [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/public/pathologies/cardiomyopathie-hypertrophique/ Consulté le 01/09/2025.

La CMH est la plus fréquente des maladies cardiaques d'origine génétique. Elle touche 1 personne sur 500 dans la population générale.

Un certain nombre de personnes ignorent qu’elles sont porteuses de mutation(s) d'un gène du sarcomère : il s’agit des porteurs sains. C’est pourquoi il est recommandé, lorsqu’une CMH est découverte chez une personne, de procéder à un dépistage cardiologique et génétique dans sa famille proche.

50 %

de risque qu’un parent puisse transmettre le ou les gènes mutés responsables de la CMH à chacun de ces enfants. On appelle cela : une transmission de type autosomique dominante.

Dépistage génétique

Vous avez des questions sur le dépistage génétique familial ?

Quels sont les symptômes les plus fréquents ? Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cardiomyopathie Hypertrophique. 2021. Batzner A, et al. Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2019 Jan 25;116(4):47-53. Cardiogen. La Cardiomyopathie Hypertrophique. De quoi s’agit-il ? [En ligne] https://www.filiere-cardiogen.fr/public/pathologies/cardiomyopathie-hypertrophique/ Consulté le 01/09/2025.

La plupart des personnes atteintes de CMH peuvent ne pas avoir de symptôme ou de gêne dans leur vie quotidienne. En revanche, la CMH peut être à l’origine d’un ou plusieurs symptômes « non spécifiques », notamment :